今日女报/凤网讯(记者 李诗韵 通讯员 姚家琦 黄晚元)2月28日，湖南省儿童医院发布医院10年的罕见病调查发现，湖南的“瓷娃娃”已经成为罕见病孩童中的“大军”。
　　“约有80%的瓷娃娃由于遗传缺陷引起，即便夫妻二人都健康，也有可能孕育一个患病的孩子。”湖南省儿童医院儿童保健所所长钟燕介绍，“瓷娃娃”在医学上称为成骨不全，又称“脆骨症”，其其特征为骨质脆弱、耳聋、关节松弛等。而孕前基因检查、孕期抽取羊水检测等方法对于预防孩子罕见病具有非常重要的意义。
　　根据湖南省儿童医院2004年—2013年住院患儿病种统计结果，10年间，医院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是：成骨不全症208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。