新婚夫妻都想生一个健康宝宝，“80后”年轻男子小鹏(化名)与妻子同样如此。结婚后他们向往着有儿有女，过上简单热闹的小幸福。然而，过去的9年时间里，这对夫妇却经历了两次丧子之痛——每次，孩子都“活不过三岁”。
　　4月14日，今日女报头条号报道了这个故事，20余万名网友关注了这个家庭。一些网友给今日女报/凤网记者留言，讲述了自己家或亲戚家遇上的类似遭遇，希望寻求医学帮助。
　　为什么出生在这些家庭里的孩子都有“长不大的魔咒”呢?让我们听听专家的解释吧!
　　三年痛失两子的80后夫妻
　　这个故事要从2009年开始说起——当时，小鹏夫妇的第一个孩子幸幸(化名)出生，夫妻俩正沉浸在新生命带来的喜悦中，可命运却突然给了他们当头一棒。
　　幸幸在出生后第24天，突然出现吸奶困难、阵发性抽搐，夫妻俩赶紧将孩子送进医院，经过一系列检查，发现孩子大脑发育异常，但除此之外，医生也找不到发病的原因，只能对症治疗，稳定病情。
　　夫妻俩将孩子带回家，精心护理。但揪心的是，随着孩子头围增长不断减慢，身体发育也几乎停滞，到了2岁仍不能翻身，更不会说话。
　　绝望的夫妻打算就这样照顾孩子一生，可没想到，幸幸刚到2岁半，就突然离世。
　　从悲痛中缓过神后，小鹏夫妇的第二个孩子福福(化名)于2012年出生。一开始挺顺利的，却不想在出生后22天，福福也出现了和幸幸类似的症状——喂养困难、频繁抽搐以及肌张力高。
　　再去医院检查时发现，福福也是脑部异常。这一次，小鹏夫妇意识到这个病没那么简单。于是在医院做了各种遗传代谢病的分析，但没有找出病因。
　　两个孩子都出现了同样的病症，夫妻俩认为这大多与遗传有关，他们决定找专业的医院和医生进行咨询，希望能找出病因，并寻找生育一个健康孩子的可能。
　　2014年2月，小鹏夫妇带着福福来到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院。医生仔细询问了孩子们的症状，在排除了环境因素之后，护士也抽取了父母与福福的外周血，做了一系列的基因检测。前后持续了四年，可所有的结果都提示“未见异常”。
　　这些“未见异常”，让孩子们的病因更加扑朔迷离，而期间，福福也离世了。
　　2018年8月，医院将小鹏夫妇与孩子三人的保留样本同时进行了包含人类基因组2万个基因的全外显子组测序分析，这一次，终于找到了病因——通过全外显子组比较分析，医生在孩子的标本中检出PLAA基因的两个突变，分别遗传自小鹏夫妇二人，小鹏夫妇各携带其中一个杂合变异。也就是说，PLAA基因突变就是给小鹏夫妇带来巨大痛苦的“真凶”。　　阻碍孩子发育的基因病
　　“PLAA基因突变可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(简称NDMSBA)。”该院生殖中心主任医师卢光琇介绍，这一疾病的主要特点就是：婴儿期出现的进行性小头畸形、痉挛和严重的全面发育迟缓，继而引起精神发育严重迟滞和运动功能严重受损或缺乏。
　　据了解，科学家直到1991年才发现并研究PLAA基因，2017年报道了第一例临床病例，目前全球仅6个患病家系，而小鹏夫妇是第7个家系。
　　卢光琇表示，NDMSBA为常染色体隐性遗传病，也就是必须同时携带两个致病突变才可能发病。这就可以解释为什么小鹏夫妇各自携带了一个杂合突变，却依然健康，而两个孩子却出现了如此严重的症状。
　　“如果小鹏夫妇自然怀孕，其后代将有25%的概率患病。”卢光琇说。
　　最终，为了避免再次生育患儿，小鹏夫妇决定在长沙接受试管助孕，排除PLAA基因突变，生育健康的孩子。　　怀孕生子
　　要做哪些基因检测
　　都说有不良孕产史的夫妇，应当去专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导。那么，针对大多数健康来说，怀孕生子前又有哪些基因检测必不可少呢?
　　叶酸代谢能力检测
　　推荐指数：★★★★
　　在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。对于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但如果人体与叶酸代谢水平相关的基因产生突变，代谢能力就会产生差别。
　　孕期耳聋基因筛查
　　推荐指数：★★★
　　不少准妈妈在产检过程中都会遇到耳聋基因筛查。通常会选取四个基因的九个位点进行分析，检测结果分为正常、携带者(杂合)、突变者(纯合突变)三类。以线粒体基因(药物敏感性耳聋基因)为例，如果检测结果为携带者或突变者，意味着婴儿后天会因为使用某些药物而致聋。
　　无创产前筛查
　　推荐指数：★★★
　　无创DNA产前筛查只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，这款检测对高龄孕妇非常实用。