明明吃得不多，体重却一直在增加，还伴有持续疲惫、皮肤淤青难愈等症状，45岁的长沙市民王女士最近常因此而烦恼。近日，她前往湖南中医药大学第一附属医院就诊，最终被确诊为罕见病“库欣综合征”。该院内分泌内科副主任医师黄娟提醒，当身体出现向心性肥胖，伴有皮肤淤青、代谢紊乱等信号时，需警惕可能患上了这种罕见的内分泌疾病，避免因误判为普通肥胖而延误治疗。
“此病年发病率约为百万分之二，常因症状隐蔽被误认为普通肥胖。”黄娟介绍，库欣综合征又名皮质醇增多症，患者典型表现为“向心性肥胖”——脂肪异常堆积于面部、颈背及腹部，形成“满月脸”“水牛背”“啤酒肚”，而四肢相对纤细。约80%的患者出现高血压，50%的患者伴发糖代谢异常，还会出现皮肤紫纹、皮肤变薄的症状。女性多出现月经紊乱、体毛增多，男性则常见性功能减退。临床数据显示，70%的病例缘于垂体瘤或肾上腺肿瘤，另有30%与长期使用激素类药物相关。
黄娟提醒，库欣综合征较为罕见，但如果延误诊断，可能导致心血管疾病、严重感染等致命风险。早期治疗者的5年生存率超过90%，但约25%的患者可能复发。患者需每3～6个月复查激素水平，并进行终身随访。如果出现相关症状，应及时就医，对症治疗。
库欣综合征的治疗首先要明确病因，再进行针对性治疗。如果是内源性病因，垂体瘤患者首选经鼻蝶窦微创手术切除肿瘤，缓解率可达80%。其次要进行长期健康管理，预防并发症。另外，库欣综合征患者常出现焦虑、抑郁等情绪，家属应多花时间陪伴患者，必要时可选择专业心理疏导。