近日，2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议在长沙举行。此次会议由长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院举办，汇聚了医疗、公共卫生和遗传学领域的专家学者，共同探讨和分享项目成果与未来展望。
“罕见病的普遍性不容忽视。每一个人都有可能是某些隐性遗传病的携带者，而当夫妻双方都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能生出有隐性遗传病的孩子。”中信湘雅生殖与遗传专科医院负责人表示，罕见病可防可控，但它是一场全民参与的“持久战”，需要进一步加强产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的宣传教育，以及基层妇幼机构的认知与筛查水平，而长沙市的遗传性罕见病综合防控项目，为此提供了非常具有参考意义的模板。
据了解，长沙市遗传性罕见病综合防控项目于2022年2月25日正式启动，已累计服务150959个家庭，让728个健康孩子顺利出生，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。长沙市在全国率先实施遗传性罕见病综合防控项目，建立了包括健康教育、家系调查、遗传咨询、遗传学检测、风险评估、生育指导及干预在内的“六位一体”新型综合防治体系。这一项目不仅显著降低了出生缺陷发生率，也为三孩政策的顺利实施提供了有力保障。