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新闻作者:今日女报/凤网讯  发布时间:2024年07月25日  查看次数:  放大 缩小 默认
  女孩迟迟不长高?小心这种罕见病
今日女报/凤网讯(记者罗雅洁)小女孩妙妙今年6岁半了,但身高仅1.05米,比同龄人矮出好大一截。近日,家长带着妙妙来到湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心就诊。医生检查发现,妙妙比同龄孩子矮了15厘米左右,双手有明显横纹。通过染色体检查,妙妙被诊断为特纳综合征。
特纳综合征,又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性染色体异常疾病,仅发生在女性中,其发病率在活产女婴中约为1/3000~1/2500。
特纳综合征的病理基础是由于患者的一条X染色体完整,另一条性染色体完全或部分缺失,或者发生结构异常所致。
该医院儿童医学中心新生儿科副主任董晓斐提醒,除了比同龄的其他孩子矮小之外,如果孩子出现以下症状,也要引起警惕,考虑是否存在特纳综合征:部分患者会出现性发育延迟,比如乳房发育不良、月经来潮较晚或不出现;部分患有特纳综合征的女性由于没有成熟的卵子,在自然条件下可能无法怀孕;部分特纳综合症患儿会有明显的特殊面容,如颈蹼、后发际线低、面部多痣、肘外翻等;一些特纳综合症患儿在学习上可能会遇到困难,尤其是视觉空间技能方面,在心理健康、社交技能和执行功能上也可能会产生不良影响,比如出现焦虑、抑郁等问题。另外,特纳综合征患儿可能伴有心脏畸形、出现肾脏问题等,如主动脉瓣狭窄、马蹄形肾等。
目前,妙妙正在医院接受对症治疗。  

 她心房间隔有孔,医生妙手修补
今日女报/凤网讯(通讯员曾鸿鑫)7月18日,郴州市第一人民医院胸心外科独立完成郴州市首例胸腔镜下房间隔缺损修补术。患者夏女士术后第一天即转出重症监护室,实现术后快速康复。
患者夏女士因发现心脏房间隔缺损就诊于郴州市第一人民医院胸心外科。经过检查,夏女士的房间隔缺损类型被诊断为下腔静脉型,不宜进行微创封堵治疗,需进行手术修复。
心脏房间隔缺损指的是心脏的两个心房之间存在一个或多个孔洞。这种缺损会导致血液在心脏内部流动不畅,影响正常的血液循环。其中,下腔静脉型可能会导致血液从右心房流入下腔静脉,增加肺循环的负担,其症状可能包括呼吸困难、疲劳、发绀等。
医院采用胸腔镜下房间隔缺损修补术为夏女士成功实施了手术。术后2小时,夏女士即脱离呼吸机,生命体征平稳,术后第一天即转出重症监护室,实现术后快速康复。
据悉,这是郴州市首次独立开展此类高难度心脏手术。这种修补术是通过胸腔镜和特殊手术器械在胸壁上开几个小孔,借助高清摄像头和显示器进行手术。
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