2020年，长沙市卫健委向女性市民提供了一项民生福利——全市共有2376人免费参与“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目，邓华就是受检女性之一。项目组检测出她存在BRCA1基因变异。一旦发生变异，意味着她患上乳腺癌的风险升高为46%-87%，患上胰腺癌、子宫癌以及卵巢癌复发的风险均会上升，且有约50%的可能性遗传给子女。
为了揪出家族肿瘤基因，邓华的女儿也加入了该民生项目针对患者一级亲属的基因检测。结果发现，她的女儿体内也存在“癌症易感基因变异”。
今年4月15-21日，是第27个全国肿瘤防治宣传周。尽管“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目的目标人群筛查已结束，但为了持续关注女性健康，人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授发布消息：“我们将继续承接项目，为筛查出的高危人群开展为期2年的免费健康管理。”
13.68%受检女性检出遗传性肿瘤基因
4月9日，今日女报/凤网记者了解到，自2020年6月至12月，长沙市卫健委开展“遗传性妇女肿瘤(乳腺癌/卵巢癌)综合防治”项目以来，通过基因检测，湖南光琇医院共检出遗传性乳腺癌/卵巢癌患者161人，占患者人数的13.68%;针对这些基因突变患者的221位一级亲属(母亲、姐妹、女儿)进行检测，则检出了106位突变携带者，阳性率为47.8%。
“阳性人群再次发生或新发癌症的风险，比一般人群大幅升高，是癌症预防的重点高危人群;同时，高危人群有近50%的几率能把癌症易感基因突变遗传给后代。”卢光琇分析。
项目还分析出一项结果：在长沙本地，检出22种遗传性乳腺癌/卵巢癌易感突变基因。一种名为BRCA2的基因，在长沙样本中突变频率“高居榜首”，占总数约41%;其次为BRCA1基因，两者相加占到所有基因突变比率的近7成;此外还检出PALB2等其他相关突变基因。
“为高危人群定制个性化的健康管理方案，是预防遗传风险的最佳办法。”卢光琇介绍，不同基因突变导致的疾病风险不同，比如BRCA1、BRCA2除了能导致乳腺癌、卵巢癌外，还有可能引发输卵管癌、胰腺癌、前列腺癌等;PALB2还有可能导致范可尼贫血症等。
携带“易感基因”并非一定会患癌
“我们首先要明白，癌症遗传的是易感基因，而不是癌症本身。”卢光琇介绍，在同一条件下，携有易感基因的人，对外界刺激更敏感，患癌风险比常人更高。举个例子，有的“老烟枪”活到八九十岁都没事，有的人吸个二手烟就惹上肺癌，就是因为每个人对癌症的易感程度不同。
但需要正确认识的是，一旦检测出体内携带“易感基因”，并不代表着一定会患癌，但必须要高度关注另一大致癌风险因素——环境。比如，当你有很高的风险会患肺癌，那肯定不能抽烟，连二手烟都要想办法避免。因此，身处的环境是否有污染物、放射物，平时的饮食是否健康等，这些环境因素的影响，完全可以让携带“遗传癌症易感基因变异”的人产生截然不同的两种结果。
“癌症是可防可控的。”卢光琇表示，大多数癌症与生活习惯、环境等因素有关，比如吸烟、喝酒、常吃腌菜、缺乏锻炼或感染病毒等。
国家癌症中心针对中国人群分析了23种最常见的致癌因素，都是生活中常见的行为或物质，包括：
征集“高危女性”，免费健康管理
“我们提倡基因检测，因为一旦查出体内携带易感基因，我们就可以通过健康管理的手段定制精准预防方案。”卢光琇举例，比如她有一位一级亲属早年是因为结肠癌过世的，那她就很注意定期做肠镜检查，早发现、早治疗。乳腺癌也是一样，早发现早切除，风险就大大降低了。
卢光琇提醒，一方面有癌症家族史的人，一定更要注重每年的定期体检，早发现、早治疗。另一方面，平时要尽可能远离那些“激活”癌症的诱因。另外，有条件的生育期女性可以从源头上切断遗传性癌症在家族的传递，“我们通过生育指导和胚胎植入前遗传学检测，可避免将基因突变传递给家族后代，生育出‘无癌宝宝’。”
那么，哪些女性需要高度警惕自己是否为遗传性肿瘤高危人群呢?
卢光琇提醒，如符合以下任意一条，就要足够警惕并及时到遗传性肿瘤专科门诊进行咨询：
家族中有癌症患者且发病年龄早(<50岁);
两个及以上同胞兄弟姐妹患相同类型的癌症;
三代内多人患不同的癌症。
如果您怀疑自己是乳腺癌/卵巢癌的高风险人群，可拨打0731-88849288联系本报，我们为您争取光琇医院提供的免费“全外显子组基因检测”名额。
