生育一个健康的孩子对大多数夫妻而言，是水到渠成的事;但对于某些家庭，却是一场血泪交加的拉锯战——“80后”阿萍(化名)夫妻便是如此。自2010年，阿萍怀上第一个孩子被发现心脏发育异常起，接下来的十年时间，她被迫引产四次。
　　5月4日，今日女报头条号独家报道了阿萍的故事，引发近8万名网友的关注。那么，到底是什么原因让这对夫妻总是怀上畸形儿呢?
　　这个故事要从2010年说起。当时，年轻的阿萍怀上了第一个孩子。不料，24周例行四维彩超产检，却等来了噩耗——孩子发育异常，单心房，心内膜缺损，股骨偏小两周。
　　他们反复咨询医生后，选择了引产。
　　2011年，夫妻俩怀上了第二个孩子。这一次，怀孕刚两个多月，胚胎停止发育了，阿萍只能做清宫手术，取出腹中还没成形的胎儿。
　　2012年，他们又怀上了第三个孩子。然而，这次的B超产检再次报告异常：孩子单心房，完全型心内膜垫缺损，胎盘下缘无回声区，疑纤维蛋白沉积，只能引产——但这次引产出的孩子，医院额外做了检查，发现孩子除了心脏发育异常外，还存在单侧六指(大拇指外侧多长出了一根手指)。
　　接二连三的打击使阿萍夫妻几近崩溃。他们也开始怀疑这可能与遗传有关。于是，2018年，他们来到长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院进行咨询，希望能找出病因。
　　遗传科医生详细询问了之前三个孩子的情况，但可惜的是，即便流产三次，阿萍夫妇也没有保留任何胎儿的标本，医生只能为他们进行高精度临床外显夫妻联合筛查，同时对夫妻俩的20000多个基因进行检测。
　　结果提示阿萍夫妻双方各携带一个EVC2基因的杂合致病突变。医生介绍，EVC2基因突变会导致一种叫做Ellis-vanCreveld综合征的疾病。这种综合征主要表现为四肢短小，肋骨短小，胸部异常，轴后多指(趾)，指甲及牙齿发育异常等，约60%的患者还伴有先天性心脏缺陷，大部分为由房间隔缺损而产生的单心房。
　　而这些症状与阿萍夫妻引产的孩子的症状极为相似。此外，Ellis-vanCreveld综合征呈常染色体隐性遗传，即必须同时携带两个致病突变才可能发病。所以阿萍夫妇各自携带一个杂合突变，依然健康，而孩子如果同时遗传了夫妻俩的突变，就出现了严重的症状。
　　也就是说，如果阿萍夫妇自然怀孕，其后代将有25%的概率患病。
　　为了避免再次生育患儿，阿萍夫妇决定通过植入前遗传学检测(PGT)技术进行助孕，筛选排除了EVC2基因突变的胚胎，生育健康的孩子。
　　在PGT准备期间，尽管医生叮嘱阿萍夫妇一定要避孕，但阿萍还是意外怀孕了——这是她的第四个孩子。然而，怀孕15周时，B超检测提示胎儿四肢骨及股骨长明显短小，单心房，与之前孩子的症状高度相似，只能再次引产——引产后发现，这个胎儿也有单侧六指。
　　这一次，医院对孩子进行了基因检测，发现这个孩子确实同时存在EVC2基因的两个杂合突变，分别遗传自阿萍夫妻双方——这就证实了是EVC2基因的两个突变让阿萍的孩子一个接一个患病。
　　到这一步，阿萍夫妇再也不敢自然怀孕，只能安心等待医院PGT的结果。目前，阿萍夫妇已在医院配成多枚囊胚，已经开始对胚胎进行遗传学检测。