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发刊日期:2019年10月24日> > 总第2884期 > 15 > 新闻内容
“治愈系”试管宝宝,一出生就救了哥哥
新闻作者:今日女报/凤网记者 李诗韵 通讯员 胡晓 洪雷 张莹  发布时间:2019年10月24日  查看次数:  放大 缩小 默认
  10月20日,整整担心了4年的刘桦(化名)脸上挂着轻松的笑容。她的大儿子咚咚(化名)此刻躺在封闭的移植仓中,体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约一星期后,他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的,则是刚刚出生1个月的妹妹。
  刘桦和丈夫来自于四川宜宾。2015年,他们生下儿子咚咚。可在6个月大时,经过基因检测,发现咚咚存在两个基因突变,分别遗传自爸爸和妈妈,属重型β地贫患者。
  刘桦说,从那天起,她就带着孩子踏上了迷茫的求医之路。这期间,孩子还需要定期接受输血和除铁治疗,也给家庭带来了沉重的经济及心理负担。
  刘桦夫妻俩走访了全国多家医院,都被告知对于重型β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,治愈孩子就有希望了。
  夫妻俩决定为孩子生育一个HLA相合的同胞,从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。
  2018年6月,刘桦来到中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询第三代试管婴儿。
  “理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子。”中信湘雅遗传门诊副主任医师胡亮介绍道。
  经过10个月等待,今年9月12日,咚咚的妹妹出生了。这个天使般的女孩,为哥哥送来了120ML充满希望的脐带血。
  10月20日,移植后的第38天,咚咚还住在移植舱,中性粒细胞和血小板还有些偏低,但正在不断恢复,大约一个星期后就可以出仓回家了。
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